Sociedad05·12·2024 | 16:43

Descifrado el mecanismo que puede estar detrás del 80% de los casos de autismo

Lo han descubierto científicos del IRB Barcelona

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Sólo el 20% de los casos de autismo se deben a una mutación genética, en el 80% restante se desconoce la causa: es lo que se denomina autismo idiopático. Los científicos Xavier Salvatella y  Raúl Méndez, del Instituto de Investigación Biomédica IRB Barcelona han descubierto el mecanismo que puede explicar esos casos. Según explica Salvatella, la clave está en una proteína denominada  CPEB4 que regula cientos de genes involucrados en el desarrollo del cerebro. Los investigadores han comprobado que la proteína libera instrucciones para el buen funcionamiento de las neuronas, y que en las personas con autismo, a esa proteína le falta un pequeño fragmento. Conociendo cómo funciona ese mecanismo, se puede actuar sobre él. Y es lo que han hecho. Los científicos probaron a añadir en la proteína el fragmento que faltaba de forma artificial y la proteína recuperó su función. De momento, lo han hecho en el laboratorio. Quedan años de ensayos por delante para traducirlo en posibles terapias, pero el paso dado es enorme. Su estudio arroja luz a un trastorno que afecta ya a 1 de cada 100 personas. El autismo es un puzzle tan complicado que lleva décadas sin poder descifrarse.

-Redacción-

Jueves, 26 de Diciembre

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